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En brefJournée internationale des maladies rares

Orphanet : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Publié le 23 février 2016 – Direction de l'information légale et administrative (Premier ministre)

À l'occasion de la 9e journée internationale des maladies rares du 29 février 2016, consultez Orphanet, le portail d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Orphanet propose un ensemble de services gratuits en libre accès, notamment :

  • un inventaire de plus de 6 000 maladies rares et une classification de ces maladies d'après les classifications expertes publiées ;
  • une encyclopédie des maladies rares ;
  • un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement ;
  • un répertoire des services spécialisés, apportant de l'information sur les consultations expertes, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plateformes technologiques et associations de malades ;
  • un service d'aide au diagnostic permettant la recherche par signes et symptômes ;
  • une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d'urgence.

On appelle maladie rare, ou maladie orpheline, toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population. En Europe, on définit les maladies comme rares quand elles affectent moins d'une personne sur 2 000. On estime à plus de 30 millions le nombre de personnes atteintes de maladie rare en Europe.

La plupart de ces maladies sont génétiques et sont présentes pendant toute la vie de la personne qui en est atteinte.

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